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基于 cfRNA 的分子診斷是指利用血液或其他體液中的細(xì)胞游離 RNA（cfRNA）作為生物標(biāo)志物，檢測(cè)和診斷各種疾病的狀態(tài)、進(jìn)展和預(yù)后。cfRNA 是一種動(dòng)態(tài)的、組織特異性的、反映細(xì)胞狀態(tài)和功能的轉(zhuǎn)錄本，可以通過(guò)非侵入性的方式獲取。

基于 cfRNA 的分子診斷的案例：

非侵入性產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）：通過(guò)分析孕婦血液中的胎兒 cfRNA，可以檢測(cè)胎兒的染色體異常、基因缺失或重復(fù)、單基因遺傳病等；

腫瘤早期篩查和診斷：通過(guò)分析患者血液中的腫瘤 cfRNA，可以檢測(cè)腫瘤的突變、拷貝數(shù)變異、基因融合、甲基化等，從而實(shí)現(xiàn)腫瘤的早期發(fā)現(xiàn)、分子分型和治療指導(dǎo) ；

免疫系統(tǒng)監(jiān)測(cè)：通過(guò)分析血液中的免疫細(xì)胞 cfRNA，可以評(píng)估免疫系統(tǒng)的活性、平衡和耐受性，從而監(jiān)測(cè)自身免疫性疾病、器官移植排斥反應(yīng)、感染性疾病等；

神經(jīng)系統(tǒng)監(jiān)測(cè)：通過(guò)分析血液中的神經(jīng)細(xì)胞 cfRNA，可以反映神經(jīng)系統(tǒng)的功能和損傷，從而監(jiān)測(cè)神經(jīng)退行性疾病、腦卒中、創(chuàng)傷性腦損傷等。